Наследственная гемолитическая анемия

Наследственная гемолитическая анемия обусловлена дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Чаще встречается у мужчин и наследуется по рецессивному типу.

Наследственная гемолитическая анемия характеризуется развитием у, казалось бы, здоровых людей острой гемолитической анемии с желтухой, лихорадкой, слабостью, болью в животе, гемоглобинурией (темной мочой) от употребления в пищу конских бобов (фавизм), а также от приема некоторых лекарственных препаратов из группы противомалярийных (примахин, памахин, пентанин, хинин), анальгетиков (фенацетин, аспирин и др.), сульфаниламидов и антибактериальных средств (нитрофурантоин, фуразолидон, хлорамфеникол, ПАСК и др.).

При этом уровень гемоглобина в крови падает до 20-30 г/л и ниже, количество эритроцитов снижается до 1 млн.

Для диагностики наследственной гемолитической анемии имеют значение своеобразная клиническая картина и наступление криза на 3-5-й день после приема какого-либо из перечисленных лекарственных средств.

Вне криза можно определять активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в крови, которая у больного (а иногда и у его родных) снижается и почти полностью исчезает. В основе массивного гемолиза зрелых эритроцитов лежит нарушение нормального хода восстановления глютатиона. Убыль восстановленного глютатиона эритроцитов происходит за счет прироста окисленного. Нарушение восстановления глютатиона зависит от наследственного дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в зрелых эритроцитах. Недостаточное содержание восстановленного глютатиона делает зрелые эритроциты "беззащитными" к действию определенных лекарственных препаратов, которые вызывают окислительную денатурацию гемоглобина, образование телец Гейнца (структуры, которые образуются в зрелых эритроцитах после отравления гемолитическими ядами), гемолиз.

Лечение. Показаны переливание крови, дезинтоксикационные мероприятия.

И.И.Гoнчapик

"Наследственная гемолитическая анемия" и другие статьи из раздела Заболевания печени и желчного пузыря

Дополнительная информация:

• Что такое наследственный стомацитоз
• Боль в животе ночью, темный цвет мочи и другие признаки пароксизмальной ночной гемоглобинурии
• Вся информация по этому вопросу