Врожденный цирроз печени

Врожденный (наследственный) цирроз печени связан с энзимопатиями и может развиться при дефиците a1-антитрипсина, болезни Вильсона - Коновалова, гемохроматозе, галактоземии, болезни накопления гликогена, тирозинозе, непереносимости фруктозы.

Недостаточность a1-антитрипсина наследуется по доминантному типу и обусловлена дефицитом глюкозилтрансферазы, необходимой для секреции a1-антитрипсина из печени в кровоток. A1-антитрипсин ингибирует плазменные ферменты: плазмин, эластазу, коллагеназу, химотрипсин.

Клиническая картина

Дефицит a1-антитрипсина приводит к развитию гепатита в раннем детстве с увеличением печени, наличием желтухи и возможным исходом в ряде случаев в цирроз печени. Характерно сочетание цирроза печени с эмфиземой легких, хроническим панкреатитом, гломерулонефритом, ревматоидным артритом, анкилозирующим спондилоартритом, системной склеродермией.

Диагностика

При заболеваниях печени в детском возрасте необходимо иметь в виду возможность недостаточности a1-антитрипсина. Ориентировочным диагностическим признаком является заметное снижение или отсутствие в сыворотке крови фракции a1-глобулина, основную часть (90 %) которого составляет a1-антитрипсин. Решающее диагностическое значение имеет резкое снижение уровня a1-антитрипсина в сыворотке крови (до 0,2-0,6 г/л; норма 1,9-3 г/л).

И.И.Гoнчapик

"Врожденный цирроз печени" и другие статьи из раздела Заболевания печени и желчного пузыря

Дополнительная информация:

• Цирроз печени после вирусного гепатита
• Тремор головы, увеличение меди в крови при болезни Вильсона
• Вся информация по этому вопросу