Что такое альбинизм, типы альбинизма

Альбинизм - это вариант потери пигмента или депигментации кожи и ее придатков (аномалии меланина). Термин "альбинизм" охватывает гетерогенную группу генетически обусловленных ферментативных дефектов с количественным или качественным нарушением меланогенеза. Наследование - по аутосомно-рецессивному признаку. Распространенность фенотипа альбиноса -1:18 000 населения.

Альбинизм 1 типа

На рис.1 справа представлена девушка с тирозиназо-негативным кожно-глазным альбинизмом типа 1А. При этой полной форме альбинизма обращают на себя внимание светлый цвет кожи и светлая окраска глаз. Если на глаза направлен свет, они кажутся розовыми из-за недостаточной пигментации радужной оболочки (просвечивание радужки).

У 90 % пациентов наблюдается косоглазие и снижена острота зрения (ниже 0,1). Само собой, нарушена и фоточувствительность.

Альбинизм 2 типа2

На рис. 2 представлена фотография юного чернокожего африканца с тирозиназо-позитивным кожно-глазным альбинизмом типа 2.

Это более слабая форма заболевания, которая в первые месяцы жизни практически не отличалась от полного альбинизма.

Позднее волосы постепенно пожелтели, и развилась некоторая вторичная пигментация. Пигментация радужки усилилась, нистагм и фотофобия выражены меньше, чем при полной форме альбинизма. Отмечаются отдельные участки пигментации, пигментные невусы и пятна по типу "кофе с молоком". Такие явления при альбинизме типа 1А отсутствуют.

Ф.B.Тишeндopф

"Что такое альбинизм, типы альбинизма" и другие статьи из раздела Дифференциальная диагностика по внешним признакам

Читайте также:

• Пигментация кожи на руках, возрастные пятна
• Что такое и как выглядит витилиго
• Вся информация по этому вопросу