Болезни накопления липидов

При некоторых нарушениях липидного обмена, помимо первичных и вторичных гиперлипопротеинемий, также наблюдается накопление жирных кислот и липидов в коже и других органах. Это происходит при синдроме Урбаха-Вите, болезни Рефсума и сфинголипидозах.

Среди сфинголипидозов - болезней накопления лизосомальных ферментов - различают:

• сфингомиелинозы (болезнь Ниманна-Пика),
• цереброзидозы (дефицит церамидазы или липогрануломатоз Фарбера, болезнь Гоше, болезнь Краббе),
• глюкосфинголипидозы (болезнь Фабри) и
• ганглиозидозы (болезньТея-Сакса, болезнь Сэндхоффа).

Распознавание и дифференциация отдельных болезней накопления лизосомальных ферментов приобретает особое значение, так как в настоящее время ферментозаместительная терапия успешно применяется при болезни Гоше и ее пробуют применить для лечения болезни Фабри.

При сфинголипидозах на первый план вывигаются висцеральные, церебральные и ретинальные отложения. Офтальмологически они проявляются в форме вишнево-красного пятна (рис. 1, болезнь Тея-Сакса) в центре сетчатки. Массивное скопление липидов в ганглиозных клетках сетчатки вокруг центральной ямки приводит к потере их прозрачности; в лишенной ганглиозных клеток ямке сосудистая оболочка просвечивает красным.

При связанной с Х-хромосомой, не полностью рецессивно наследуемой болезни Фабри из-за отсутствия или уменьшения активности альфа-галактозидазы происходит накопление не подвергающихся метаболизму церамидтригексозидов в лизосомах клеток кровеносных сосудов (эндотелиоциты и гладкомышечные клетки) и периферических нервов.

Клинически наблюдаются мелкие и более крупные эктазии поверхностных сосудов кожи и слизистых (рис. 2), так называемые диффузные ангиокератомы туловища, ишемические инсульты с гемиплегией, кардиомегалия, артериальная гипертензия и прогредиентная почечная недостаточность.

Болезнь протекает в течение десятилетий. Средний срок жизни без трансплантации почек составляет 42 года.

Диагностически помимо обнаружения накопленных веществ имеет значение также липидкристаллурия (так называемый "мальтийский крест"). Офтальмологически типична Cornea verticillata, которая выражается в наличии субэпителиальных белых или желто-коричневых отложений в форме завитков или спиралей. Она наблюдается у 90 % больных уже на 10-м году жизни.

Ф.B.Тишeндop

"Болезни накопления липидов" и другие статьи из раздела Дифференциальная диагностика по внешним признакам

Читайте также:

• Как выглядят ксантомы
• Как выглядит порфирия
• Вся информация по этому вопросу