Что такое предымплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Предымплантационная генетическая диагностика (ПГД) осуществляется путем удаления одного или двух бластомеров у 3-дневного развивающегося эмбриона при помощи микроманипуляционной техники.

Биопсию эмбриона производят в сочетании с методами ПЦР, применяемыми для определения дефектов конкретных генов, в результате которых развиваются тяжелые заболевания (например, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия), или с флюоресцентной in situ гибридизацией (ФИСГ) для определения аномалий числа хромосом.

ФИСГ включает применение меченных флюорохромами хромосомно-специфических зондов, которые могут гибридизировать in situ с одним интерфазным ядром.

Начальные исследования ФИСГ показали, что метод можно успешно применять на большом проценте бластомеров за выделенный интервал времени, что позволяет осуществить перенос эмбрионов в течение 1-2 дней биопсии.

Следует подчеркнуть, что удаление одной клетки (бластомера) от 3-дневного 6-8-клеточного эмбриона не наносит ему вреда.

Первые доклады описывали анализ пяти хромосом, чаще всего встречающихся при анеуплоидии у человека (X, Y, 18, 13, 21), хотя применение ФИСГ распространяется и на другие хромосомы. Однако вследствие ограниченных возможностей метода в промежуток времени, в течение которого возможен перенос эмбриона, может быть исследовано только 7-9 хромосом.

Новый метод анализа - сравнительная геномная гибридизация (СГГ) - после увеличения всего генома позволяет исследовать все 23 хромосомы одновременно. На сегодняшний день СГГ в связи со сложностью метода не гарантирует получения постоянных и надежных результатов за несколько дней, в течение которых возможен перенос эмбриона.

Роль ПГД у пациенток более старшего возраста

Число хромосомных аномалий эмбриона возрастает с увеличением возраста матери. Представляется, что подобное повышение частоты анеуплоидии не зависит от морфологии эмбриона. Теоретически применение ФИСГ для исследования анеуплоидии должно позволить отбирать и переносить нормальные (эуплоидные) эмбрионы, что повышает частоту имплантации и снижает частоту выкидышей.

Однако эта процедура имеет ограничения. Например, анализ одного бластомера может не отражать состояния остальных клеток, как, например, в случаях мозаицизма. Более того, возможны ограничения способности приема хромосомного сигнала, что приводит к ложноположительным или ложноотрицательным диагнозам.

Кроме того, нужно учитывать, что у пациенток более старшего возраста, у которых часто наблюдается слабая реакция яичников и у которых мало эмбрионов, биопсия эмбриона может расцениваться как непроизводительный расход и без того скудного материала.

И.Kлигмaн

"Что такое предымплантационная генетическая диагностика (ПГД)" и другие статьи из раздела Бесплодие.

Дополнительная информация:

• Что такое вспомогательный хетчинг
• Что такое донорство яйцеклеток
• Вся информация по этому вопросу