Что такое врожденная анемия Фанкони, признаки

Анемия Фанкони (конституциональная апластическая анемия) - это патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, может обнаруживаться с рождения, но чаще после 5 лет. Нарушение эритроидного кроветворения связано со снижением количества клеток-предшественниц эритропоэза. Дефект в системе репарации ДНК обусловливает легкое повреждение хромосом у таких больных под влиянием ультрафиолетового облучения, химических веществ и др.

Признаки анемии Фанкони

Анемия Фанкони, развивающаяся постепенно, сочетается с явлениями геморрагического диатеза и такими аномалиями, как:

• ненормальная пигментация,
• маленькая голова,
• низкорослость,
• уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, редукция центров оссификации в запястье, аплазия или гипоплазия лучевой кости, шейное ребро, косолапость, врожденный вывих бедра),
• неврологическими расстройствами (умственная отсталость, косоглазие, глухота, нистагм, микрофтальм),
• патологией половых органов (гипогенитализм, гипоспадия, транспозиция полового члена и мошонки),
• почечными уродствами (аплазия или поликистоз почек, удвоение лоханки или мочеточника),
• врожденными пороками сердца.

Изменение гемограммы соответствует таковым при приобретенных формах апластической анемии.

проф. E.B.Ивaнoв

"Что такое врожденная анемия Фанкони, признаки" и другие статьи из раздела Изменение показателей крови

Дополнительная информация:

• Что такое апластическая анемия, формы, причины, признаки, анализ крови
• Что такое дизэритропоэтическая анемия
• Вся информация по этому вопросу