Под термином "факоматозы" объединяют ряд заболеваний и синдромов, для большинства из которых характерно преимущественно генетически обусловленное сочетание неврологических, глазных и кожных признаков и симптомов с различными клиническими проявлениями.
Эти заболевания, включая нейрофиброматоз, встречаются сравнительно редко и характеризуются наличием большого числа доброкачественных и злокачественных опухолей, в частности, гамартом, а также изменениями сосудов и нарушениями процесса развития.
Изменения развиваются в ранней эмбриональной фазе и при большинстве факоматозов полностью проявляются чаще всего только по завершении фазы роста во взрослом возрасте. Причины нарушений процесса развития неизвестны.
Носителям факоматозов присущи характерные, типичные для каждого соответствующего заболевания ведущие диагностические симптомы, такие как:
множественные пигментные пятна (пятна по типу "кофе с молоком", лентиго, нейрофиброматоз, синдром Пейтца-Егерса-Клостермана-Турена),
базалиомы (синдром Горлина-Гольтца) и т. д.
Греческий термин "phakom" относится к доброкачественным новообразованиям кожи, ЦНС и сетчатки. Таблица дает обзор важнейших клинических форм факоматозов.
Некоторые экто- и мезодермальные факоматозы
Синдром, заболевание
Синоним
Частота, наследование
Клиника
Нейрофиброматоз-I
генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена
1 :3000-4000, аутосомно-доминантное
пятна по типу "кофе с молоком", множественные нейрофибромы, узелки Пиша на радужке, глиомы зрительного нерва
припадки по типу эпилептических, пятна в виде "ясеневого листа", аденомы сальных желез, опухоли Кенена, гамартоматозные изменения сетчатки, сердца и почек
Синдром Хиппеля-Линдау
церебро-ретинальный ангиоматоз
1 :40 000, аутосомно-доминантное
кистозный ангиоматоз сетчатки, ангиобластные опухоли и кисты мозжечка и ствола головного мозга. феохромоцитома, почечно-клеточный рак
лентиго (в т. ч. периоральной области, губ и слизистой рта), гамартоматозные полипы тонкого кишечника и желудка, реже толстой кишки, добро-качественные опухоли яичников или яичек, повышенный риск малигнизации
Синдром Горлина-Гольтца
синдром базально-клеточного невуса
1 :56 000-256 000, аутосомно-доминантное
множественные базалиомы, иногда злокачественно перерождающиеся кисты челюсти и различные аномалии костей, медуллобластомы, кальцификация falx cerebri
Изменения при факоматозах имеют экто- и мезодермальную природу. Самую большую часть факоматозов составляют ангиоматозы.
Кроме генерализованной формы нейрофиброматоза различают также центральный нейрофиброматоз, который сопровождается преимущественно двусторонними невриномами слухового нерва и приводит к глухоте. Локусы генов расположены на разных хромосомах: 17ql 1.2 и 22ql2. Синдром Боне-Дешоме-Бланк представляет собой особую форму синдрома Хиппеля-Линдау.
Кроме приведенных в таблице клинических форм, к факоматозам относят также нейрокожный меланоз, синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента), синдром LEOPARD (наследственный системный дефект с множественными лентиго), комплекс Карнея (лентигиноз с сердечными миксомами) и синдром Каудена (синдром гамартоматозного полипоза).