Что такое генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена

Генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена (НФ-I) наследуется по аутосомному типу с полной пенетрацией. Степень мутаций высока (50 % новых мутаций). Диагноз устанавливается на основании кожных и глазных симптомов.

Характерные кожные опухоли онтогенетически связаны со шванновскими клетками. Болезнь определяется при наличии одного или нескольких основных критериев, а также вспомогательных критериев (аномалии костей, симптомы со стороны ЦНС).

Основные критерии нейрофиброматоза Реклингхаузена

• множественные периферические нейрофибромы,
• узелки Лиша на радужке,
• пигментные пятна на коже,

Вариантом манифестации НФ-1 является синдром Ватсона, клиническая картина которого напоминает синдром Нунана (Noonan).

К диагностическим критериям НФ-I, кроме кожных опухолей, относится наличие двух и более пигментных гамартом на радужке, которые выступают наподобие бородавок, так называемых узелков Лиша, и шести и более округлых с гладкими контурами пятен по типу "кофе с молоком" (см. фото) диаметром свыше 0.5 см у детей, свыше 1.5 см у лиц в постпубертатном возрасте.

Экспрессия гена НФ-I вариабельна, часто встречаются неполные формы заболевания. Однако у взрослых пацинтов диагноз можно предположить уже на основании крупного размера "кофейных" пятен, а также их большого количества. К тому же добавляются мелкие, похожие на веснушки, пятна на туловище (так называемая "веснушчатость в подмышечных впадинах").

Среди развивающихся в большом количестве и преимущественно на туловище кожных опухолей разных размеров отмечаются фибромы, невриномы и нейрофибромы.

Ладони и подошвы практически никогда не затронуты высыпаниями. Эпидермис на поверхности мягких при пальпации опухолей остается без изменений. Рацемозные или плексиформные невриномы иногда вызывают образование кожных опухолей в виде лоскута.

В редких случаях наблюдается саркоматозное перерождение нейрофибромы. С НФ-I могут ассоциироваться симптомы со стороны головного мозга (эпилепсия, объемные симптомы, слабоумие и т. п.), глазные и ушные симптомы (глиома зрительного нерва, невриномы слухового нерва), невриномы кишечника, фео-хромоцитомы и мезодермальные аномалии. На черепе плексиформные невриномы приводят, кроме того, к обширным дефектам костей (дисплазия крыла основной кости, увеличение клиновидной кости с макроцефалией и пульсирующим экзофтальмом).

Ф.B.Тишeндop

"Что такое генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена" и другие статьи из раздела Дифференциальная диагностика по внешним признакам

Читайте также:

• Что такое факоматозы
• Что такое синдром Бурневилля-Прингля
• Вся информация по этому вопросу